DÉFINITIONS ET CLASSIFICATIONS
Dans la CIM-10 (Classification internationale du handicap), l’autisme est classé parmi les TED (Troubles Envahissants du Développement), qu’elle définit comme suit : « un groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations. »
Les TED se caractérisent par la grande diversité de leur expression sur le plan symptomatologique. Pour mieux appréhender cette diversité clinique, la CIM-10 propose huit catégories de TED, identifiées de la façon suivante :
• autisme infantile : c’est un trouble envahissant du développement qui apparaît avant trois ans ; il altère le domaine de la communication, des interactions sociales et le domaine du comportement, des activités et des intérêts, prenant un caractère restreint, répétitif et stéréotypé ;
• autisme atypique : il se distingue de l’autisme infantile par l’âge de survenue plus tardif ou par la symptomatologie incomplète ou par les deux ensembles ;
• syndrome de Rett : un syndrome génétique spécifique ;
• autre trouble désintégratif de l’enfance : trouble caractérisé par un développement normal jusqu’à deux ans, suivi d’une perte des acquisitions, associée à des anomalies qualitatives de fonctionnement social ;
• hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés : il s’agit d’une hyperactivité motrice sévère associée à un retard mental, un comportement et des activités répétitives et stéréotypées, sans altération sociale de type autistique ;
• syndrome d’Asperger : ce TED est marqué par l’absence de retard du développement cognitif et du langage, avec atteinte du fonctionnement social du comportement et des activités comme dans l’autisme typique ;
• autres troubles envahissants du développement ;
• trouble envahissant du développement, sans précision (catégorie diagnostique résiduelle pour des troubles évoquant cliniquement un TED, mais pour lesquels on manque d’information)
Depuis plusieurs années est apparue une tendance à considérer les différentes catégories de TED comme de simples variantes d’une même pathologie avec l’idée d’un continuum d’un même trouble, le « trouble du spectre de l’autisme ». Cette conception a été officialisée en 2013 par le DSM-5 (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux) et rend compte de l’étendue et de l’hétérogénéité des troubles. Elle est utilisée en complément de la CIM-10, classification de référence des pathologies.
Situé dans un chapitre du DSM-5 intitulé «Troubles neurodéveloppementaux », l’autisme a vu ses critères revus : ils réunissent désormais les troubles des interactions et les troubles de la communication et prennent en compte les particularités sensorielles, cognitives et langagières observées chez un grand nombre de personnes avec TSA. Leur possible association à une pathologie médicale, génétique ou à un autre trouble du développement est également spécifiée.
LES MANIFESTATIONS DES TROUBLES DU SPECTRE DE L’AUTISME
Les troubles du spectre de l’autisme sont des troubles précoces : les signes sont habituellement réunis dans les trois premières années de la vie.
La façon dont les TSA se manifestent est multiple avec des profils cliniques hétérogènes résultant de la variété des symptômes, du degré d’autisme présenté, des pathologies et troubles éventuellement associés, de la présence ou non d’une déficience intellectuelle et de l’évolution propre de la personne, qui peut être liée en partie aux accompagnements proposés. La nature et l’intensité des troubles varient selon les personnes, mais aussi au cours du temps pour une même personne.
Malgré l’hétérogénéité des profils, deux types de manifestations définissent les TSA : les troubles de la communication et des interactions sociales, les comportements stéréotypés et intérêts restreints . Il existe de plus des particularités communes aux TSA : sensorielles et cognitives. En fonction des personnes et de leur environnement, les conséquences de ces manifestations cliniques sur la réalisation de leurs activités et leur participation sociale sont variables.
LA COMMUNICATION VERBALE ET NON VERBALE
Les troubles durables relatifs à la communication portent sur l’acquisition de la parole, du langage ou de toute forme de communication non verbale. Ils touchent de façon quantitative et qualitative :
• le versant expressif : retard de parole et/ou de langage, présence de néologismes, jargon, difficultés dans la structure syntaxique et morphosyntaxique (difficultés dans l’utilisation des pronoms, inversions pronominales), registre et fonctions du langage très restreints (pas ou peu de demandes, verbales ou non, spontanées exprimées), règles de la conversation non intégrées (non-respect du tour de parole, pas de prise en compte des conversations), altération de la prosodie et de l’intonation (intensité de la voix souvent inadaptée, trop forte, ton monotone et prosodie souvent mimétique ou artificielle), inadéquation des réponses aux questions (écholalies immédiates et différées, c’est-à-dire répétitions de tout ou d’une partie d’une phrase, quelques persévérations), invariance verbale (monologues présents en situation de jeu, stéréotypies verbales, mais pouvant varier), altération de l’expression non verbale (contact oculaire insuffisant, expressivité faciale réduite, expressivité corporelle inadaptée, gestes sociaux ou conventionnels peu utilisés comme hochements de têtes, gestes descriptifs…) ;
• le versant réceptif : difficulté de compréhension de la parole, des mots, du sens littéral et figuré des phrases, des mimiques et des attitudes corporelles ; difficulté de compréhension du sens, de l’implicite et du second degré du langage ;
• l’utilisation du langage dans sa fonction sociale : langage pas ou peu dirigé vers l’autre, mauvaise adaptation au contexte, trouble de la pragmatique ;
• le jeu : altération du jeu (capacités de faire semblant, de créativité, d’imitation, de jeu symbolique ; production de jeu répétitif et stéréotypé, de jeu non fonctionnel).
Ces troubles peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs conséquences sur :
• la communication pour établir des relations et faire connaître ses besoins élémentaires ;
• les restitutions orales ;
• la compréhension des consignes orales et écrites ;
• les relations et situations d’échanges (fonction sociale du langage) ;
• les apprentissages scolaires.
LES INTERACTIONS SOCIALES
Les troubles relatifs aux interactions sociales sont globaux. Ils touchent dès les premiers stades du développement les interactions précoces entre la personne et son entourage. La personne est isolée et ne recherche pas le contact des autres et particulièrement des personnes de son âge. Lorsque l’intérêt social se développe, les modes d’entrée en communication sont maladroits, et la personne ne parvient pas à maintenir l’échange durablement.
L’interaction sociale avec l’environnement humain peut être améliorée si celui-ci s’adapte à la personne et lui facilite la situation.
Ainsi, peuvent être altérés :
• la capacité à regarder, pointer, montrer, partager (échange par le regard, pointage pour partager un intérêt en commun, coordination entre regard et vocalisation dans les initiatives sociales, désignation des objets) ;
• l’orientation à l’appel du prénom ;
• la capacité d’attention conjointe (capacité à partager un événement avec autrui en attirant et maintenant l’attention de l’autre vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe) ;
• la réciprocité sociale ou émotionnelle (capacité d’empathie et de compréhension des états émotionnels de l’autre, partage de plaisir, offre de réconfort, réponse aux sollicitations sociales en particulier des pairs, jeux de groupe avec les pairs, demande d’aide, bavardage et commentaires, initiation de la relation sociale) ;
• la capacité de jeu partagé (symbolique ou réel) ;
• le niveau de développement de la théorie de l’esprit (capacités à attribuer des états mentaux à soi-même et aux autres et à interpréter le comportement d’autrui en termes d’états mentaux), de la motivation et de l’attention sociale.
Ces altérations peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs conséquences sur les relations et situations d’échange : les relations sont perturbées et peuvent créer des situations de malentendus, de conflits, d’isolement. Par ailleurs, ces troubles ont particulièrement un impact sur le fonctionnement de la vie familiale au quotidien et sur la vie sociale de la famille (confinement à domicile, souffrance éventuelle de la fratrie…).
LES COMPORTEMENTS STÉRÉOTYPÉS ET LES INTÉRÊTS RESTREINTS
Les personnes avec TSA possèdent des centres d’intérêt restreints et souvent atypiques (ex. : les changements climatiques, les mécanismes des objets…) qui peuvent rapidement devenir envahissants pour eux-mêmes et pour leurs proches. Leurs activités ont également tendance à être répétitives, et ces personnes présentent fréquemment des actions ou des mouvements stéréotypés (ex. : des balancements du tronc ou d’autres parties du corps) qui peuvent également perturber leur apprentissage et leur intégration sociale.
Elles peuvent être fascinées par des objets inhabituels (bouts de ficelle, plumes, miettes…) ou utiliser de façon inhabituelle des objets ou des jouets (faire tourner indéfiniment une roue de petite voiture…). Elles ont souvent besoin de rituels plus ou moins complexes et supportent très mal les changements dans le quotidien du fait d’un besoin d’immuabilité des situations et de l’environnement. Il peut s’agir de stéréotypies motrices (mouvements répétés, maniérisme…), liées aux objets (utilisation de manière répétée d’un objet sans prendre en considération sa fonction), vocales (production ou reproduction répétées de sons, de mots ou de phrases : écholalies), sensorielles (visuelles, auditives, tactiles)…
Tous ces comportements sont plus ou moins envahissants et peuvent persister au-delà de l’enfance ou au contraire s’atténuer. Ils peuvent également s’accentuer dans certaines situations ou réapparaître à certaines périodes de la vie.
Ces comportements répétitifs sont également des indicateurs du niveau de stress, de fatigue ou d’ennui, mais aussi des préférences sensorielles de la personne.
LES PARTICULARITÉS SENSORIELLES
Sont évoquées ici les « particularités sensorielles » relatives au niveau du traitement de l’information sensorielle et non les atteintes des fonctions visuelles ou auditives. Ces particularités se caractérisent par une grande variabilité du point de vue de leur expression et de leur impact dans la vie quotidienne.
Les particularités du traitement sensoriel peuvent en effet toucher tous les systèmes sensoriels : visuel (capacité de voir), auditif (perception des sons), tactile (perception du toucher, mais aussi de la pression, de la douleur et de la température), olfactif (capacité de sentir), gustatif (sens du goût) ainsi que la proprioception (capacité de percevoir des stimuli internes à l’organisme, notamment ceux liés à la position et aux mouvements du corps) et le système vestibulaire (détection du mouvement et position centrale dans l’oreille interne, équilibre).
Ces particularités ont des conséquences multiples sur l’adaptation des personnes dans leur environnement et sur les apprentissages cognitifs et sociaux.
Par ailleurs, elles peuvent contribuer à l’émergence de comportements-problèmes du fait de l’impossibilité de réguler les stimuli environnementaux.
Comme le souligne la HAS, « Les particularités sensorielles sont parfois à l’origine de troubles graves du comportement. Ainsi, la présence d’automutilation quelle qu’en soit la forme, occasionnelle ou fréquente, est observée chez la moitié des adultes avec autisme et est probablement liée à l’existence de troubles sensoriels ».
Ces particularités peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle du fait de leurs conséquences sur :
• la communication réceptive et expressive (absence de réponse aux interpellations, absence de compréhension de l’intonation de voix, recours au toucher au lieu de la parole…) ;
• l’organisation du quotidien (anxiété lors de la toilette, du brossage des dents, lors de la coupe des cheveux ou des ongles, inadaptation de l’habillage à la température extérieure, absence de conscience du danger…) ;
• les soins et les examens somatiques (anxiété lors de l’examen clinique, à la pose des électrodes d’électroencéphalogramme – EEG…) ;
• les déplacements dans les transports (inquiétude dans les transports en commun, mal des transports…) ;
• les activités d’apprentissage (impossibilité de toucher certains matériaux – colle… –, de se concentrer dans le bruit de la classe…) ;
• l’alimentation (tri sélectif, dégoût vis-à-vis d’odeurs…) ;
• la fréquentation de certains lieux sociaux (réaction négative dans les centres commerciaux, impossibilité de rester dans une
file d’attente, pleurs ou fuite à l’aboiement d’un chien…) ;
• la participation à certaines activités de loisirs (impossibilité ou difficulté à contenir son excitation dans des activités impliquant le mouvement, intérêt limité aux activités calmes à l’intérieur, peur lors des roulades…).
LES PARTICULARITÉS COGNITIVES
Les particularités du fonctionnement cognitif présentées par les personnes avec TSA conditionnent la manière dont elles emmagasinent, utilisent et restituent l’information et donc la façon dont elles appréhendent leur environnement physique et social. Ces particularités doivent être prises en compte pour comprendre le fonctionnement de ces personnes, identifier leurs besoins et leurs ressources, adapter les accompagnements et développer leur potentiel d’apprentissage et d’adaptation. Elles concernent les capacités intellectuelles, les fonctions exécutives, le langage et les particularités de traitement de l’information sensorielle.
Le développement des capacités intellectuelles chez les personnes avec TSA présente des particularités : ces personnes présentent souvent un profil hétérogène. En effet, le niveau atteint dans un domaine peut être significativement différent dans un autre domaine. L’analyse des différents domaines de compétence peut ainsi montrer des pics de performance associés à des résultats en chute dans d’autres domaines. Les îlots de déficits peuvent être très inférieurs à la moyenne, malgré un bon profil cognitif. Un profil cognitif déficitaire a un retentissement négatif exponentiel sur les autres domaines de développement (notamment la communication et les relations sociales) et sur l’adaptation des comportements.
Généralement, les tâches impliquant l’abstraction, la compréhension verbale et non verbale, l’agencement de séquences temporelles et le codage de l’information mettent davantage en difficulté les personnes avec TSA. L’utilisation de matériel symbolique fait ainsi chuter leurs capacités de discrimination. En revanche, leurs capacités spatiales et perceptives sont généralement bonnes ainsi que leur mémoire de données brutes (« par cœur »). Leur capacité à discriminer des stimuli est correcte quand il s’agit de matériel concret. Leur performance perceptive est meilleure sur le plan visuel et auditif.
À l’heure actuelle, si des déficits des fonctions exécutives sont relevés chez des personnes avec TSA, le débat reste ouvert quant au lien de proportionnalité entre l’importance de ces troubles exécutifs et les répercussions fonctionnelles. En effet, des personnes montrant une altération importante des fonctions exécutives en situation de test ne présentent pas forcément des manifestations autistiques sévères dans la vie quotidienne. L’inverse est également constaté.
Les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle sont limitées du fait des difficultés rencontrées dans les
apprentissages et le quotidien :
• difficultés dans l’organisation, la planification des actions et des mouvements ;
• difficultés à s’adapter et à avoir une flexibilité face au changement (répétition de la même méthode dans chaque exercice sans adaptation par exemple) ;
• difficultés à maîtriser l’enchaînement logique ;
• difficultés à conceptualiser ;
• difficultés à généraliser (impossibilité à réutiliser une compétence apprise dans un contexte au sein d’un autre environnement).
